Wenn aus Symptomen Indizien werden

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Eltern als Diagnostiker

Wenn aus Symptomen Indizien werden

Foto: stock.adobe.com / Syda Productions (No. 9284) (Bildquelle: stock.adobe.com / Syda Productions)

sup.- Die gesundheitliche Entwicklung von Kindern kann niemand besser beurteilen als die Eltern. Dabei werden sie heute durch ein engmaschiges System von Vorsorgeuntersuchungen unterstützt, die unbedingt eingehalten werden sollten. Gesundheitliche Problem können so frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Aber es gibt auch Entwicklungsstörungen und Krankheiten, die trotz des hohen Standards der Medizin unentdeckt bleiben. Das sind die so genannten Seltenen Krankheiten. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Im Vergleich zu den herkömmlichen Krankheiten treten sie in der Praxis des Arztes selten auf. Deshalb werden sie auch nur selten frühzeitig genug erkannt. Die rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig, weil es sich um kontinuierlich fortschreitende Erkrankungen handelt, bei denen eine Behandlung in einem frühen Stadium Gesundheit, Lebensqualität und oft sogar das Leben erhalten kann.

Bei der Suche nach einer möglichen Seltenen Krankheit sind vor allem die Eltern gefragt, die sensibel die Entwicklung ihrer Kinder beobachten. Leider gibt es noch keine Checkliste, mit der man nach der Suche nach Ursachen vorgehen kann, oder ein Programm, das zuverlässige Hinweise und Diagnosen liefert. Deshalb ist es wichtig, auf Symptome zu achten und häufig auftretende Symptome ernst zu nehmen. Es können Indizien für eine Seltene Krankheit sein. Diese Symptome erscheinen zunächst oft harmlos. Treten sie häufig auf, sind sie bedenklich.

Bei vermehrten Infekten mit schweren Verläufen wie beispielsweise einer wiederkehrenden Mittelohrentzündung sollten sich Eltern nicht mit dem Hinweis auf normale Kinderkrankheiten vertrösten lassen. Der Hinweis, das werde sich schon geben, muss nicht die Lösung sein. Krankheiten können natürlich zumeist unbedenkliche Kinderkrankheiten sein. Bedenkliche Indizien werden sie erst, wenn das Kind mehrfach und mit zunehmender Intensität erkrankt. Die wichtigsten Indikatoren für Eltern sind zudem die so genannten Gedeihstörungen, also eine schlechtere Entwicklung des Kindes und seiner Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen. Wenn es sich langsamer als andere Kinder entwickelt und Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei der Motorik auftreten sowie häufige Infektionen vorkommen und die sprachliche Entwicklung deutlich verzögert ist, sollten die Eltern auf einer gründlichen Nachforschung bestehen. Sie erleben ihr Kind jeden Tag und können am besten beurteilen, ob mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Ein ratloser Arzt hilft dann wenig. Es ist die medizinische Zweitmeinung gefragt, wenn vermutete Diagnose und Therapie zu keinem Erfolg führen.

Seltene Krankheiten treten deshalb häufig im Kindesalter auf, weil es sich in der Mehrzahl um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, die bereits im frühen Alter Auffälligkeiten zeigen. Je eher das eigentliche Problem erkannt wird, umso besser lässt es sich behandeln. Deshalb sollten Eltern mit den Ärzten auch über einen diagnostischen Gentest sprechen, bei dem mit einer Blutprobe das Krankheitsrisiko oft besser abgeschätzt werden kann.

Hilfreiche Unterstützung bieten den Eltern auch Selbsthilfeorganisationen, die hohe Kompetenz bei diesen Erkrankungen haben. Hier kann man nicht nur die Erfahrungen von Betroffenen nutzen. Die Organisationen können auch wertvolle Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Medizinern und Kliniken liefern. Kompetente Websites bieten Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland und die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen.

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